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基因检测的科学基础

    遗传学是生物学领域的一门学科,研究基因的分子结构和功能,以及它们在种群中的表达和关系。

   我们的基因组成或DNA很大程度上决定了我们是谁,我们是什么。DNA主要存在于我们身体的每一个细胞的细胞核中,它决定了我们的外表,以及如何应对环境因素,如药物、阳光、营养物质、体力劳动……在一定程度上也是我们的行为。我们的基因组成是独一无二的,与指纹相媲美,因为在世界上没有两个人有相同的基因构成(同卵双胞胎除外)。

   不久前,人们对遗传学没有太多的了解,只是用实验来了解某些性状是如何遗传的。今天,遗传知识的基础已经非常巨大,每天都在增加,因为我们有先进的技术,可以读取人的基因组,并能理解这对我们意味着什么。有了这些技术,我们可以确定家庭关系,发现可能演变成某种疾病症状的趋势,个人对药物和营养物质的特异反应,发现隐藏的潜力和人才,并实现对自己许多事情的认知。

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什么是基因?

   基因含有人类遗传物质(DNA)的信息,对个体的成长和发展至关重要,他们位于人体的23对染色体中。染色体成对出现,一个来自母亲,另一个来自父亲。因此,每个人都有基因的两个拷贝,每个拷贝叫做等位基因,这两个等位基因可以相同或不同。

 

什么是基因的写入信息?

   基因的遗传性状从一代到下一代中起着至关重要的作用,因为它们是从父母传给孩子的,它们负责父母和孩子之间的相似性,并为新人类的创造提供依据。基因的产物是生物体内主要的大分子蛋白质,蛋白质由20种不同的氨基酸小分子组成。基因编码正确的氨基酸序列和氨基酸类型信息,由基因编码的特定氨基酸序列组成特定蛋白质。这样,基因构成和环境的影响就形成了每个个体的独特性。

 

什么是变异?

   在拉丁语中,变异是改变的意思。当谈到遗传学突变时,我们认为是DNA序列的变化,这可能发生在许多方面 ——核苷酸可以插入到序列中,它可能被删除或简单地替换成另一个,我们称这样为单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms)。所有的SNP都是由突变造成的,如果某个基因发生突变,该基因就会失去活性(它不能制造出正确的蛋白质),几乎没有突变会产生新的更好的蛋白质,这样就产生了具有生存选择性优势的不同性状的有机体。因此,突变是偶然出现的DNA“错误”,同时也是进化的引擎。