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基因检测的科学背景

人们几乎相同

    和地球上的其它所有生物一样,人类也是进化发展的结果,已经持续了数百万年。确定我们的发展和外观的遗传物质是代代相传的——这就是为什么大多数人有两条腿和两只手,每条腿上有五个脚趾,一个肺和一颗心脏。这些只是我们所有人共同的一些基本属性,因为两个独立的个体实际上共享99.9%的相同的遗传物质。

    “像父亲,像母亲”这样的语句是非常真实的,因为个体的遗传组成是母亲和父亲提供的DNA材料的独特组合,并且该组合物的许多特征和相似性都呈现在外部。孟德尔早在19世纪就发现了这一点,之前注意到作为特定的可识别的特征,生物差异是从亲本生物体遗传而来的对于他的研究。他使用豌豆植物证明了植物的某些性状的遗传所遵循特定的模式。

 

但我们仍然不同……

    遗传差异与遗传组成决定的不仅仅是豌豆植物的结构,比如我们的眼睛和头发的颜色,因为它对整个身体的发展有重大影响,它安排我们对环境刺激的反应。经过更详细的研究后,我们发现人类个体实际上是非常不同的——一些人吃大量的食物,却从来没有增加体重;一些人的某些运动特别有才华;而一些人只喝一杯咖啡就会度过一个不眠之夜。这些和许多其他个体性状,主要是我们的遗传符号剩余的0.1%内差异导致的结果。

 

每个细胞含有在染色体组织中的DNA

    人是独特的生物,由一万亿个细胞组成,每个细胞含有携带用于创建生物体信息的DNA双螺旋。在每个细胞中有两个DNA拷贝,一个来自父亲,另一个来自母亲,每个DNA拷贝排列在称为染色体的超弯结构中。在每个细胞中,我们有23对染色体。配子(卵子和精子)是例外,有的只有一个DNA拷贝,意味着只有23个染色体。

 

DNA由四个不同核苷酸的序列形成

    DNA分子由大约30亿个核苷酸组成,每个核苷酸由磷酸基团、戊糖(具有5个碳原子的单糖)和含氮碱基组成。单个核苷酸仅在它们的含氮碱基方面不同。人DNA含有四种不同的含氮碱基,因此有四种不同的核苷酸:胞嘧啶(C),鸟嘌呤(G),胸腺嘧啶(T)和腺嘌呤(A)。

 

核苷酸的特定序列产生基因

    这是一个令人难以置信的长螺旋(三十亿核苷酸),其中字母C、G、T、A的序列是固定的。这个神奇的长螺旋(字母C、G、T和A的特定序列的部分)的各个部分携带用于产生蛋白质的信息,并因此产生基因,一共有超过25000个部分,这是我们拥有的基因的确切数量。

 

基因携带用于产生蛋白质的信息

    蛋白质是身体的基础。所有的酶作为一种生物分子,是我们生物体的正常运作的关键,它们是天然的蛋白质。蛋白质由较小的分子构成,称为氨基酸。基因实际上携带了告知氨基酸如何产生相应序列的信息,特定序列中的不同氨基酸产生相应的蛋白质。


单核苷酸多态性(SNP)使我们独一无二

    遗传学中的突变,是指DNA序列的变化。这可以以各种方式发生:核苷酸可以插入序列中,另一个可以被删除,一个可以被另一个替换。一个核苷酸被另一个核苷酸取代,然后由后代遗传并保持在群体内,称为SNP。 SNP可以使由基因编码的蛋白质改变,这意味着其功能也将改变。即使人们在99%的遗传记谱中是相同的,SNP(和一些罕见的DNA错误)也使每个人都独一无二。

 

单核苷酸多态性(SNP)从父母遗传,并且由其确定基因型

    性细胞,相对于身体细胞,只含有23条染色体。每个亲本给他们的孩子23个染色体,这意味着人体包含46条染色体,因此我们每个体细胞对于每个特征具有两个拷贝的基因。当基因拷贝相同时,它们被称为纯合子;当拷贝不同时,该人是杂合子。该基因状态(纯合或杂合)是基因型。当核苷酸序列在至少一个位点不同时,基因拷贝是不同的。例如,基因拷贝在特定位置含有A核苷酸,而另一个拷贝在相同位置具有G核苷酸,也意味着这个人在同一位置有两个不同的等位基因。

 

基因型影响表型

    这两个基因拷贝一起影响最终的特征——表型。身高和体重都是一个明显的例子。表型是个体的可见特征,如皮肤颜色或头发颜色,或任何其他特征,如对高血压或糖尿病的倾向。

 

关联研究的重要性

    许多疾病受几种基因的影响,因为每个基因都可能导致最终风险。SNP本身不引起疾病,而与风险相关的DNA的特定位置的变化相关。在关联研究的帮助下发现SNP,我们将其中患有某些疾病的人的遗传组成与健康人的遗传组成比较,如果发现某些SNP在患有某些疾病的人中更频繁,我们可以得出结论,这些SNP与所述疾病的发展相关。

 

基因分析是否告诉绝对真理?

    通过分析SNP,我们可以计算某种疾病发展的概率,通常是与群体内的平均风险相比。这是一个支持科学研究的统计基础的概率,知道单核苷酸多态性不能肯定地预测一个人是否会发展为特定的条件。各种环境因素可以影响疾病的发展,以及可能还存在不明原因的遗传因素。

 

基因分析的适用性

    基因分析不是一个预测未来的水晶球。它是一个基于科学的计算遗传分析的起点,它显示了由于我们的遗传组成而发展疾病的概率水平。考虑到基因和环境都影响我们的这两个事实,这种信息可以帮助我们降低疾病的风险。它鼓励我们立即改变我们的生活方式(例如戒烟),或者通过早期预防性检查帮助早期发现疾病(例如在乳腺癌情况下为肿块,在前列腺癌情况下为前列腺肿大),或通过有效干预治愈疾病。